Was ist die Hauptursache des Down-Syndroms?
Es entsteht durch einen Fehler bei der Verteilung des Erbguts. Menschen mit Down-Syndrom haben ein Chromosom zu viel, nämlich das Chromosom 21: Es kommt dreimal, statt wie üblich zweimal vor. Daher sprechen Fachleute auch von „Trisomie 21“.Es gibt bisher weder bekannte Auslöser noch Einflussfaktoren, die die Entstehung eines Down-Syndroms begünstigen. Es entsteht zufällig während der Zellteilung der Ei- oder Samenzellen und kann theoretisch jede Schwangerschaft betreffen.Freie Trisomie 21

Entstehung der Freien Trisomie 21: Bei der Entstehung der Keimzellen, wenn sich Chromosomenpaare trennen, kommt es zu einem Fehler: das Chromosomenpaar der Nummer 21 wird nicht geteilt, sodass die Keimzelle 24 statt 23 Chromosomen hat.

Was erhöht Risiko für Trisomie : Eine Studie legt nahe, dass auch die Anzahl und das Alter von Geschwisterkindern maßgeblich für das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom sind. Ältere Schwangere haben demnach vor allem bei ihrer ersten Geburt ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom ( Trisomie 21 ) zur Welt zu bringen.

Wer vererbt Down-Syndrom

Das Down-Syndrom entsteht durch Zufall. Das heißt: Das Down-Syndrom ist in den allermeisten Fällen nicht erblich. Kinder mit Down-Syndrom können in jede Familie geboren werden.

Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen : Der Nackentransparenz-Test, eine Ultraschall-Untersuchung der breitesten Stelle der Nacken, kann Hinweise auf ein Down-Syndrom, eine Chromosomen-Abweichung oder einen Herzfehler geben. Dieser Test gehört zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL) und kostet bis zu 250 Euro.

Einem Down-Syndrom können Sie nicht vorbeugen: Jeder Mensch kann ein Baby mit Trisomie 21 bekommen – unabhängig davon, welcher Nationalität, Bevölkerungsschicht oder Altersgruppe er angehört. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom-Kind zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter leicht an.

Die Ursache für Trisomie 21 liegt in nahezu allen Fällen in einer fehlerhaften Reifeteilung (Meiose oder Reduktionsteilung) von Zellen, einem der wichtigsten Ereignisse bei der geschlechtlichen Fortpflanzung.

Wer ist schuld an Trisomie 21

In der Mehrzahl der Fälle entsteht eine Trisomie 21 durch einen Fehler in der Reifeteilung (Meiose) der Eizellreifung. Mit dem mütterlichen Alter steigt die Häufigkeit eine Fehlverteilung des Chromosoms 21 während der Meiose und somit das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom.Theoretisch beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass eine Trägermutter ein Kind mit Down-Syndrom bekommt, 1:3, aber das tatsächliche Risiko ist niedriger (ungefähr 1:10). Wenn der Vater Träger dieser Translokation ist, beträgt das Risiko nur 1:20.Pränataldiagnostik auf der Grundlage von Serummarkern und Nackentransparenzmessung. Dieser Test wird zu Beginn der Schwangerschaft zwischen der 11. und 14. Woche nach Ausbleiben der Regelblutung durchgeführt.

Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12 + 0 und 13 + 2 SSW. Eine Trisomie 21 (Ursache des Down-Syndroms) beim Un- geborenen kann, wie auch die seltenere Trisomie 18 oder 13 in jedem Lebensalter der Mutter auftreten, allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter an.

Wer vererbt Trisomie 21 : Normalerweise ist die freie Trisomie 21 nicht erblich bedingt. Allerdings ist das Down-Syndrom grundsätzlich vererbbar: Wer das Syndrom hat und ein Kind bekommt, kann die ursächliche Chromosomenstörung an das Kind weitergeben.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit ein Down Kind zu bekommen : Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt.

In welcher SSW entsteht Trisomie

Bei gesunden Feten löst sich die NT mit Abschluss der 16. -17. SSW vollständig auf. Es wurde beobachtet, dass Feten mit bestimmten Chromosomenstörungen, z.B. Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13, eine erhöhte NT ausbilden.

Durch das Ersttrimesterscreening kann bei jeder Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ein Profil erstellt werden, dass mit hoher Genauigkeit das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down Syndrom ergibt. Diese Untersuchung ist absolut ungefährlich.Etwa 75% der Trisomie 21 Feten haben eine erhöhte Nacken- transparenz (NT) und 60–70% haben ein fehlendes Nasenbein (Abb. 1 und 2). Abbildung 2. Ultraschallbild eines Trisomie 21 Feten von 12 Schwangerschaftswochen mit erhöhter Nackentransparenz und fehlendem Nasenbein.

Kann man im Ultraschall sehen ob das Baby Down-Syndrom hat : Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Durch eine Ultraschalluntersuchung kann das Risiko des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien bestimmt werden. Das Ultraschallbild zeigt, ob der Bereich auf der Rückseite des Nackens des Fötus vergrößert ist, denn in diesem Fall ist das Risiko dieser Anomalien erhöht.